Gêmeas idênticas têm mesma mutação genética, mas apenas uma manifesta a doença; entenda o porquê

A história das irmãs Cayetana e Celia, ambas de 12 anos, destaca os mistérios ainda não totalmente compreendidos em torno dos gêmeos. Ambas possuem uma mesma mutação genética responsável pela heteroplasia óssea progressiva, um distúrbio que causa ossificação de músculos e articulações. Curiosamente, apesar de serem gêmeas idênticas e compartilharem essa mutação genética, apenas uma das irmãs apresenta sintomas da doença.

Essa mutação específica inativa o gene GNAS, cuja função é impedir a formação de osso em locais onde não é esperado. A pergunta que surge é por que uma das gêmeas manifesta a doença de forma agressiva enquanto a outra não. A resposta, embora simples, reside no fato de que, apesar de geneticamente idênticas, as gêmeas são individualmente distintas.

Um estudo realizado por pesquisadores da Universidade do Porto e da Universidade Hadassah-Hebrew em Israel oferece insights sobre essa questão. Ele destaca que gêmeos monozigóticos, embora se originem de um único zigoto e sejam considerados geneticamente idênticos, nunca são completamente iguais. Diversos fatores como influências genéticas, epigenéticas e ambientais contribuem para essas diferenças.

Heloísa G. Santos, geneticista clínica e doutorada em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, explicou à CNN que a situação das irmãs Cayetana e Celia está inserida em um espectro de condições como o Pseudo-Hipoparatireoidismo, que apresenta uma grande variabilidade mesmo dentro da mesma família.

Ela sugere que a irmã mais afetada pela heteroplasia óssea progressiva poderia ter uma segunda mutação que a outra irmã não possui, o que poderia explicar as diferenças na expressão da doença. A variação nos padrões epigenéticos também é apontada como um possível fator, embora raro, que pode contribuir para essas disparidades entre gêmeos idênticos.

Assim, o caso das irmãs Cayetana e Celia ilustra como pequenas diferenças genéticas e ambientais podem resultar em manifestações distintas de doenças, mesmo em indivíduos geneticamente semelhantes.